下面这个问题可能比较专业 但是他会帮助我们的患者更加了解不孕不育 如果一对患者想了解他们的生育能力 夫妻双方需要做那些身体检查呢? 例如,B超,激素水平监测,AMH值水平等等 您能告诉我们观众如何解答这些数据呢? 以帮助患者更好的理解 我们希望详细了解为什么这些患者无法怀孕 让我们先从女性方面说起 我首先看她的FSH以及AMH值 我们通常在她月经周期的第三天开始监测 这里有几个数值,例如 AMH值高于1.5是一个比较理想的数值 FSH低于10是比较理想的数据预测怀孕 除了这些数值之外 我们还监测基础卵泡的数量 我们在月经的第3天通过B超监测基础卵泡数 可以让医生来判断是否有足够多的基础卵泡 可以发展成成熟的卵子 所以,这些都是一些非常重要的参数 之后,我建议这对夫妻的男性进行精液分析 因为,在我的患者中 40%的不孕不育是由男性因素造成的 检查精子数量、活动度以及形态也是非常重要的 第三个检查是输卵管检查,确保输卵管畅通 这个检查也能让我们了解子宫的形态 以确保子宫环境是否适合怀孕
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从遗传学家的角度来看, 我们在怎么知道自己有没有遗传病 如果是显性遗传病,比如肌肉萎缩症 可以看见发病病症,自然就知道了 有这些遗传病的话,父母不想传给孩子 那就要想办法预防 以前没有PGD,到怀孕之后才发现 那就得流产,才不会生出有遗传病的孩子 现在有了PGD,就可以在怀孕之前查出来 如果是隐性遗传病,比如地中海贫血症 很多国家都会筛查 欧洲、澳大利亚都有相应的筛查机制 因为这种遗传病很常见 很不幸的是, 很多人是发病之后才会发现宝宝有隐性遗传病
女性可以怎么应对? 夫妻呢? 可以去哪里做? 有几种选择 比如说,要意识到 卵子的正常老化会影响生育能力 5:25 如果你很矛盾 纠结现在还是以后怀孕的话 那么在时间允许的情况下还是尽早的好 但是如果你暂时有困难 或者基于其它原因你选择推迟生育的话 可以选择 比如在美国 可以选择胚胎冷冻 可以帮助把你的生育潜力定格下来
关于保存生育能力 冷子对于年轻的女性来说是一种有效的手段 那您建议在多少岁之前女性可以考虑呢? 非常好的问题! 冷子是一种对于保存生育能力非常好的手段 冷子技术已经使用了将近50年 而有效地冷子技术仅仅使用了8年到10年 确实需要通过手术过程进行取卵 卵子是身体里最大的细胞 其中最多的成分是水分 我让这个细胞脱水 然后通过液氮对其进行冷冻 我经常告诉我身边的单身女性 这不是一种保证,但是一种保险 女性最好冷子的年龄是35岁之前 35岁以后,我们会发现更多质量不好的卵子出现 特别是当女性高于40岁 所以35岁之前是最好的
马杰士先生是苏珮儿的首席科学家 我们就更深入地谈谈PGD/CGH/NGS等技术吧 因为大家总是会把这些技术弄混淆 可以把它们先分成两类 第一类是PGS 包括老一点的技术,比如FISH 以及新一点技术,比如CGH,即比较基因组杂交 还有NGS,即新一代基因测序 NGS可以全面检查24条染色体 也就是22条常染色体加上X和Y染色体 第二类是PGD 所用技术包括PCR等等 可以检查患者已知的基因疾病 FISH技术,即荧光原位杂交 是老一点的技术,多用于上世纪90年代末 只能检查少数几条染色体 存在诸多技术限制 多数机构都已经淘汰FISH技术了 五年前CGH技术兴起 现在又有了新一代基因测序,即NGS 所以说有了PGD 我们就能同时检查染色体和基因问题 筛除家族里的一些遗传疾病对吗 对 我们分两部分说吧 就所有患者而言,50%的胚胎都存在染色体异常 而且女方年龄越大,异常比率更高 40岁以上的女方对应的胚胎染色体异常可超过80% 如果做筛查全部染色体,确保全部染色体正常 可以将成功率提高60% 流产率也会降低15~40%,最终只有4%流产 所以这些技术对患者非常有用 PCR技术针对的是单基因病 患者已知家族遗传病才会用到 你说的没错,可以联合使用这些技术 染色体和基因都检查,受孕更容易、宝宝更健康 所以PCR是客户有要求才做的,对吗 对,他们要先知道家族里有哪些遗传病 客户在苏珮儿是可以自由选择做这些筛查的,对吗 对,只要已知家族遗传病,做PCR是没有限制的 PGS也没有限制 尤其是客户以前流产过、或者年龄大一点的客户 做PGS是很有帮助的
对于筛查出先天性遗传病 会遗传给孩子的夫妻 怎么办呢? 我们对这种的夫妻的建议是 做IVF试管周期 取卵培养成胚胎 然后把胚胎培养5~6天, 胚胎发育到囊胚期 这时候就可以从胚胎中取样代表性细胞进行检测 而不是胎儿 不会接触到发育成胎儿的细胞 所以不会破坏胚胎 还会用特定技术对胚胎进行检测 以确保胚胎的染色体数量是对的 是健康的胚胎 如果卵母(或精子供应者) 一方携带基因疾病 我们就会进行胚胎检测 确保其没有携带这种疾病 确定胚胎细胞免疫复制到疾病之后 我们才会建议胚胎移植
好的,让我们回到我们之前的那个问题 关于第二代和第三代试管婴儿技术 在我看来 这两项技术是并存的对吗? 有第四代试管婴儿技术吗? 这项技术是否通过了FDA的认证呢? 有理论提到 如果我们可以帮助老去的卵子变得有活力 将年轻卵子的细胞核取出来,注入老去的卵子 这样老去的卵子可以保持她的活力 不幸的是 这项技术还没有被科学的认证 还停留在试验阶段 在美国,我们不可以运用这项技术 因为FDA还在犹豫是否要继续研究这项技术
患者们担心 是否冷冻的过程会对胚胎带来不好的影响? 好消息是 玻璃冷冻技术 我作为先驱使用的这项技术 可以保证大约99%的胚胎都能成活 我们对于胚胎是非常挑剔的 知道哪些胚胎解冻之后比起其他胚胎解冻后 更能成功 所以对于胚胎我们是非常挑剔的 同时我们也对自己的实验室技术有信心 获得更高解冻成功率
你们有PGD和PGS两项检测 你们是如何判断遗传疾病部位的? 发现了怎么处理呢? 现在我们诊所为每一位的患者提供定制化的治疗 筛查出他们的基因遗传病 不久以前 只能检测出2~3种 第一种是囊胞性纤维症 基本上所有的人都有的 现在有些机构发现了多达200种基因疾病 17:27 但并不是都能检测出来 但是任何患者,不论种族、背景 都能给他检测出来很多种遗传病 夫妻一方是携带者的话并不一定遗传给下一代 但若夫妻双方都是携带者的话 孩子就会有25%的机会患病 如果提前了解了的话 就能避免这种潜在危害
DR.Chatchai Tritampinich
LEGEND FERTILITY CENTER
Mitchell P. Rosen
UCSF医疗中心(芒特宰恩)
纳塔利娅·谢尔盖耶芙娜·波塔波娃
Life Line Center of Reproduction
生命线生殖医疗中心
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